Der Neunjährige aus Rüsselsheim leidet unter einer seltenen, wenig bekannten Krankheit. Es hat lange gedauert, bis sie diagnostiziert war.

Von Susanne Rapp (aus "Main-Spitze" vom 28.02.2022)

Pauls Mutter Antje Petersen ist seit September im Fundraising und der Öffentlichkeitsarbeit der Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen tätig, einer bundesweit agierenden Patienten- und Selbsthilfeorganisation, sie kennt sich mit der Erkrankung aus. Am Samstag war sie mit einem Info-Stand dabei, als der Rewe-Markt in der Adam-Opel-Straße 800 Kreppel verkaufte und den Erlös von 2.440 Euro an die Gesellschaft für MPS spendete.

Da MPS zu den seltenen Erkrankungen zählt ‒ unter 145.000 Geburten in Deutschland ist ein Kind von MPS II betroffen ‒, kennen selbst viele Mediziner die Stoffwechselkrankheit und ihre Symptome nicht. "Die Summe der zunächst unspezifischen Symptome ergibt am Anfang das Bild der Erkrankung." So hatte Paul in den ersten drei Lebensjahren viele Infekte, besonders an den Atemwegen. Als Baby war er nicht sehr beweglich, groß und schwer für sein Alter. Es dauerte lange, bis bei ihm das Hunter Syndrom erkannt wurde. Gut erinnert sich Antje Petersen daran, dass ein Arzt bei einer Untersuchung erklärte, Paul habe eine Fettleber. Doch als die Krankheit dann erkannt wurde, war klar, dass es eine typische MPS-Leber war.

Paul besucht eine Förderschule in Langen, wo er von einer Teilhabeassistentin betreut wird. Weitere Symptome der Erkrankung sind Hyperaktivität und stete Rastlosigkeit. "Er ist impulsgesteuert und getrieben", beschreibt seine Mutter. Eine Art Demenz ist Teil der Erkrankung. Kognitive Fähigkeiten gehen verloren. Wichtig sind für Paul klare Abläufe und Strukturen im Alltag.

Paul ist sehr kontaktfreudig. "Er ist ein Strahlemann, ein Seelenfänger mit unbändig guter Laune", sagt seine Mutter. Fast täglich stehen Therapien an: Physio-, Ergo-, Hippotherapie und Enzymersatztherapie. Hinzu kommt viel Schriftverkehr und Bürokratie im Zusammenhang mit Pauls Erkrankung. "Man hat immer irgendetwas, das zu erledigen wäre." Denn auch diese Vorgänge werden dadurch erschwert, dass MPS meist unbekannt ist. Es brauche mehr Wissen um und über MPS, sagt Petersen. Die Erkrankung müsse bekannter werden, damit sie deutlich früher diagnostiziert wird und nicht erst nach langen Ärzte-Odysseen. "Die Tage sind schon voll. Man kann keinen Gedanken zu Ende denken, denn Paul fordert einen rund um die Uhr. Man ist in einem ständigen Alarmmodus", umschreibt Petersen die täglichen Anforderungen.